E’ di questi ultimi giorni la notizia apparsa sul quotidiano Padovano che il Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’Azienda Ospedaliera Università di Padova, sarà il primo centro italiano dove bambini affetti da una malattia rara, potranno essere trattati nell’utero. L’Unità operativa di Endocrinologia pediatrica, centro regionale di terzo livello per la diagnosi e la cura delle malattie rare, diretta dalla dottoressa Laura Guazzarotti, è stato infatti selezionato come centro leader nazionale dove entro la fine del 2021 prenderà il via questa terapia prenatale intra-uterina. La cura di un difetto genetico quando il bambino è ancora nella pancia della mamma è per il momento rivolta a quei soggetti che sono affetti da DISPLASIA ECTODERMICA ipoidrotica X-linken (XLHED), una malattia genetica rara caratterizzata da un’alterata formazione di varie strutture dell’organismo durante lo sviluppo embrionale: ghiandole sudoripare, cute, denti, capelli, unghie, ghiandole lacrimali. Il difetto è dovuto alla mutazione di una proteina detta EDA1. Il gene che codifica la proteina è localizzato sul cromosoma X, quindi ne consegue un quadro clinico severo nei soggetti di sesso maschile, caratterizzato nell’incapacità di produrre sudore e liquido lacrimale e da uno scarso o assente sviluppo di denti e capelli. Ad oggi non esiste terapia per l’XLHED. La gestione attuale dei pazienti è limitata alla prevenzione delle complicanze e ai  sintomi della malattia, senza raggiungere un significativo miglioramento della vita dei soggetti che ne sono affetti. La nuova frontiera per la cura di questa malattia arriva dalla Francia, dove il gruppo farmaceutico Pierre Fabre è riuscito a produrre in laboratorio una proteina completamente sovrapponibile per struttura e funzione a quella umana EDA1, mutata dai soggetti affetti da XLHED. Questa proteina risultata inefficacie in neonati portatori della proteina mutata, è stata recentemente utilizzata in gestanti con feti affetti dalla patologia, un ciclo di iniezioni intra-amniotiche effettuate durante il terzo trimestre di gravidanza si è dimostrato in grado di determinare un miglioramento significativo dei segni e dei sintomi della malattia nei neonati trattati. A seguito di questo successo la casa farmaceutica in associazione con la fondazione no profit EspeRare ha sponsorizzato un trial clinico multicentrico internazionale (Europa e Usa) di Fase 2 per studiare su un più largo numero di soggetti l’efficacia e la sicurezza della terapia. In Italia è stato scelto il dipartimento di Endocrinologia pediatrica di Padova e in particolare la dottoressa Guazzarotti. Il prossimo step sarà il via libera del comitato etico, dopo di che, entro la fine dell’anno, si inizierà a reclutare le famiglie per poi partire con la nuovissima terapia. Un passo avanti non solo nella cura della XLHED ma un nuovo tassello per la cura di tante altre malattie a partire dall’epoca uterina.