La displasia ectodermica è una patologia rara di cui si contano circa 7000 casi diagnosticati in tutto il mondo , solo in Italia 460 tra adulti e bambini. + È una malattia genetica trasmessa da madre a figlio con caratteristiche più conclamate, mentre alle figlie con pochissimi segni quasi impercettibili se non all’occhio clinico di […]
7 minuti per capire dalla voce di chi affronta questa patologia rara, cosa significa la Displasia Ectodermica
Ectodermal dysplasias: Classification and organization by phenotype, genotype and molecular pathway A cura diJohn Timothy Wright1 | Mary Fete2 | Holm Schneider3 | Madelaine Zinser2 | Maranke I. Koster4,5 | Angus J. Clarke6 | Smail Hadj-Rabia7 | Gianluca Tadini8 | Nina Pagnan9 | Atila F. Visinoni10 | Birgitta Bergendal11 | Becky Abbott12 | Timothy Fete4,13 […]
Gli individui affetti da D.E presentano numerose problematiche cliniche sin dalla prima infanzia, che si protraggono durante l’adolescenza e che comunque richiedono un follow-up per tutto il corso della vita. Come si è detto le agenesie dentarie con il corredo di sequele che determinano,rappresentano il principale problema clinico per i pazienti stessi e per tutto […]
I bambini , tutti i bambini, soprattutto nei primi 6-7 anni di vita devono essere fatti visitare da un oculista per valutare eventuali difetti dell’occhio sia visivi che di altro tipo.I bambini affetti da D.E. possono avere sia un difetto di produzione delle lacrime, che un deficitario sviluppo delle vie di deflusso delle lacrime stesse, […]
Fra le 150 differenti sindromi di displasia ectodermica (ED) e’ molto diffusa la difficolta’ di sudorazione.E dato che le persone che non sudano adeguatamente possono avere problemi di sovratemperatura, occorre prendere delle precauzioni per preveneire questo problema, o per raffreddare il corpo, se necessario.Le informazioni che seguono forniscono alcune risposte riguardo alle esigenze di raffreddamento, […]
Introduzione La DE è una malattia che risulta dalla formazione anomala dello strato di ectoderma nell’embrione in sviluppo. L’ectoderma dell’embrione forma i capelli, i denti, le unghie, le ghiandole del sudore e parte degli occhi. Le DE sono un numeroso gruppo di condizioni, ne sono state descritte più di 100. Per capire i problemi oculari […]
Gli individui affetti da D.E presentano numerose problematiche cliniche sin dalla prima infanzia, che si protraggono durante l’adolescenza e che comunque richiedono un follow-up per tutto il corso della vita. Come si è detto le agenesie dentarie con il corredo di sequele che determinano,rappresentano il principale problema clinico per i pazienti stessi e per tutto […]
Questo articolo e’ tratto dalla pubblicazione “ED Lines”, Luglio 2004, della Ectodermal Dysplasia Society, Inghilterra. Il loro sito internet e’: http://www.ectodermaldysplasia.org La loro email e’: diana@ectodermaldysplasia.org Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo. L’originale dell’articolo si trova qui: http://www.ectodermaldysplasia.org/arts25.htm Fra le 150 differenti sindromi di displasia ectodermica (ED) e’ molto diffusa la difficolta’ di […]
Ogni distretto ORL e interessato da patologie caratteristiche nei pazienti affetti da Displasia Ectodermica, correlato al tipo di displasia e al grado di espressione della malattia. MALFORMAZIONI FACCIALITipica la sporgenza frontale, l’ipoacusia mascellare, il naso piatto con la columella rientrante, le labbra ispessite, l’attaccatura bassa delle orecchie, la cute, periorbitaria iperpigmentata. Nei casi più gravi […]