Dermatologia

La Displasia Ectodermica An/ipoidrotica (o sindrome di Christ-Siemens-Tourraine)  congenita, può essere diagnosticata alla nascita, sebbene questo raramente accada. Il neonato può avere aspetto “post maturo” o “ittiosico” per la presenza di desquamazione diffusa. La febbre può essere dovuta all’assenza delle ghiandole sudoripare ed ai conseguenti problemi di termoregolazione.    La sudorazione assente o scarsissima : la cute risulta secca, […]

Displasia Ipoidrotica

Le caratteristiche della D.E ipoidrotica sono altamente variabili e non tutti i pazienti avranno le caratteristiche allo stesso grado. Pelle: la pelle è poco pigmentata, sottile, delicata ed incline ad eruzioni cutanee o infezioni;    Capelli: i capelli e la peluria del corpo possono essere sottili ,radi o poco pigmentati, benché negli uomini la barba possono […]

Displasia Idrotica

Ci sono dozzine di tipi di D.E. in cui la sudorazione è normale. Dal momento che è impossibile descrivere tutti i tipi esistenti, di seguito vengono elencati le parti del corpo che sono colpite maggiormente da imperfezioni:     Pelle: poco pigmentata, scura sulle nocche e gomiti o spesso sul palmo delle mani e la pianta dei […]

Epidermiologia

Sotto la definizioni di Displasia Ectodermica (DE) è compreso un ampio e complesso gruppo di malattie, caratterizzate da un anomalo sviluppo dei tessuti e organi di origine ectodermica, in particolare denti, capelli , unghie e ghiandole sudoripare. In queste forme almeno due differenti derivati ectodermici sono assenti o ipofunzionanti. In alcune sindromi, oltre a questa […]

EEC

La sindrome Ectrodattilia-displasia Ectodermica-palatoschisi (EEC) è una rara patologia malformativa congenita caratterizzata dall’associazione di ectrodattilia (un’anomalia degli arti in cui alcuni raggi centrali delle mani sono mancanti con aspetto di “mano a pinza” o “mano a chela di granchio”), anomalie del palato ed anomalie dei tessuti di derivazione ectodermica. L’ectoderma è il foglietto embrionale più esterno da cui […]

Disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X con manifestazioni sistemiche

Il Disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X con manifestazioni sistemiche (X-linked reticulate pigmentary disorder with systemic manifestations) è una sindrome molto rara, all’interno del mondo ED che è già un mondo di malattie rare. In Italia ne è segnalato un solo caso, quello di Alex. Nel mondo sono conosciuti altri 5 casi. Noi […]

Cos’è la displasia ectodermica

Sotto la definizioni di Displasia Ectodermica (DE) è compreso un ampio e complesso gruppo di malattie, caratterizzate da un anomalo sviluppo dei tessuti e organi di origine ectodermica, in particolare denti, capelli , unghie e ghiandole sudoripare. In queste forme almeno due differenti derivati ectodermici sono assenti o ipofunzionanti. In alcune sindromi, oltre a questa […]

La storia di Daniele

Sono Daniele, mi rivolgo a lei ,Presidente dell’ associazione A.N.D.E.,sono passati circa sei anni da quando abbiamo scoperto che mio figlio più grande era affetto da Displasia Ectodermica, oltre ai problemi di sudorazione,di pelle e altre piccole cose, lui, come pure mio figlio più piccolo, sono stati colpiti prevalentemente sul fronte dei denti. Il nostro […]

Sono Alfredo, padre di Matteo e Chiara

Mi chiamo Alfredo, la mia famiglia composta da me, mia moglie e due, figli Matteo e Chiara. Matteo il primogenito è arrivato ad allietare la nostra vita e da subito è stato trasferito al reparto pediatrico per il suo aspetto disidratato, giustificato dai medici per il ritardo di dieci giorni dalla data prevista sulla nascita. […]

Siamo i genitori di Tommaso

Siamo i genitori di Tommaso, siamo residenti in provincia di Reggio Emilia, E’ trascorso un anno da quando all’H Meyer di Firenze hanno diagnosticato a nostro figlio la malattia rara DISPLASIA ECTODERMICA. E’ stato un colpo al cuore! Non sapevamo nulla ne cosa potesse significare avere una malattia rara. Lo stesso giorno fuori dall’ospedale, abbiamo […]