Otorino

Ogni distretto ORL e interessato da patologie caratteristiche nei pazienti affetti da Displasia Ectodermica, correlato al tipo di displasia e al grado di espressione della malattia. MALFORMAZIONI FACCIALITipica la sporgenza frontale, l’ipoacusia mascellare, il naso piatto con la columella rientrante, le labbra ispessite, l’attaccatura bassa delle orecchie, la cute, periorbitaria iperpigmentata. Nei casi più gravi […]

Dermatologia

La Displasia Ectodermica An/ipoidrotica (o sindrome di Christ-Siemens-Tourraine)  congenita, può essere diagnosticata alla nascita, sebbene questo raramente accada. Il neonato può avere aspetto “post maturo” o “ittiosico” per la presenza di desquamazione diffusa. La febbre può essere dovuta all’assenza delle ghiandole sudoripare ed ai conseguenti problemi di termoregolazione.    La sudorazione assente o scarsissima : la cute risulta secca, […]

Displasia Ipoidrotica

Le caratteristiche della D.E ipoidrotica sono altamente variabili e non tutti i pazienti avranno le caratteristiche allo stesso grado. Pelle: la pelle è poco pigmentata, sottile, delicata ed incline ad eruzioni cutanee o infezioni;    Capelli: i capelli e la peluria del corpo possono essere sottili ,radi o poco pigmentati, benché negli uomini la barba possono […]

Displasia Idrotica

Ci sono dozzine di tipi di D.E. in cui la sudorazione è normale. Dal momento che è impossibile descrivere tutti i tipi esistenti, di seguito vengono elencati le parti del corpo che sono colpite maggiormente da imperfezioni:     Pelle: poco pigmentata, scura sulle nocche e gomiti o spesso sul palmo delle mani e la pianta dei […]

Epidermiologia

Sotto la definizioni di Displasia Ectodermica (DE) è compreso un ampio e complesso gruppo di malattie, caratterizzate da un anomalo sviluppo dei tessuti e organi di origine ectodermica, in particolare denti, capelli , unghie e ghiandole sudoripare. In queste forme almeno due differenti derivati ectodermici sono assenti o ipofunzionanti. In alcune sindromi, oltre a questa […]

EEC

La sindrome Ectrodattilia-displasia Ectodermica-palatoschisi (EEC) è una rara patologia malformativa congenita caratterizzata dall’associazione di ectrodattilia (un’anomalia degli arti in cui alcuni raggi centrali delle mani sono mancanti con aspetto di “mano a pinza” o “mano a chela di granchio”), anomalie del palato ed anomalie dei tessuti di derivazione ectodermica. L’ectoderma è il foglietto embrionale più esterno da cui […]

Disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X con manifestazioni sistemiche

Il Disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X con manifestazioni sistemiche (X-linked reticulate pigmentary disorder with systemic manifestations) è una sindrome molto rara, all’interno del mondo ED che è già un mondo di malattie rare. In Italia ne è segnalato un solo caso, quello di Alex. Nel mondo sono conosciuti altri 5 casi. Noi […]

La storia di Daniele

Sono Daniele, mi rivolgo a lei ,Presidente dell’ associazione A.N.D.E.,sono passati circa sei anni da quando abbiamo scoperto che mio figlio più grande era affetto da Displasia Ectodermica, oltre ai problemi di sudorazione,di pelle e altre piccole cose, lui, come pure mio figlio più piccolo, sono stati colpiti prevalentemente sul fronte dei denti. Il nostro […]