Presso i laboratori del CCGM vengono effettuate in convenzione con il Sistema Sanitario Regionale, oltre all'analisi pre-concezionale e l'analisi citogenetica sugli spermatozoi, numerose analisi di genetica molecolare,
ed in particolare l'analisi dei geni implicati nell'infertilità maschile (AR, delezioni del cromosoma Y, DNAI1, DNAH5, DNAH11), nel criptorchidismo (INSL3, LGR8), nell'eiaculazione precoce (5HTT), nella disfunzione erettile (eNOS), e nel monitoraggio dei tumori del testicolo (mtDNA).

(per gli utenti legistrati, click qui e leggi l'articolo completo)

Ritengo che più di due anni per scoprire cosa avesse mio figlio
siano stati tanti, troppi. Per nove lunghi, difficili mesi l'ho sentito crescere,
arrabbiarsi e soffrire dentro di me, avevo la netta sensazione che qualcosa
non andasse, e mi sembrava di cogliere tutti i segnali che lui, precoce fin da
allora, mi mandava, incapace di tradurli in parole e in azioni che potessero
aiutarlo. Tutto questo fino al parto, l'atto più forte e liberatorio che io abbia
mai compiuto, speranzosa, quella volta sì, che la nube nera fosse
passata, decisa a ricacciare indietro quella fredda vocina che sussurrava che
non era finita...Tutto quello che è seguito è stato come trovarsi in una
galleria buia, come muoversi al rallentatore, è stato sentirsi persa
ed imparare a convivere con la paura, giorno dopo giorno, senza vedere vie
di uscita.

Se vuoi registrarti al sito assoande.it

La nuova politica di accesso al sito prevede che la maggior parte delle informazioni siano accessibili solo agli utenti registrati.

Questo consentirà all'associazione ANDE di raccogliere dati statistici dettagliati sulla diffusione della Displasia e sulla disponibilità di risorse specialistiche, ossia medici, studenti e operatori in genere.

I visitatori non registrati potranno consultare solo alcuni dati generici.

La registrazione si effettua quindi in due passi.

1. Primo passo, la normale registrazione (click qui se non ti sei ancora registrato)
2. Secondo passo, compila il modulo di qualificazione che ci aiuterà a capire in quale area inserire la tua registrazione.

La sindrome di Goltz-Gorlin o ipoplasia dermica focale è un disordine multisistemico caratterizzato principalmente dal coinvolgimento della cute, del sistema scheletrico, e degli occhi.

Si è felicemente conclusa la Conferenza Internazionale della gestione multidisciplinare della Displasia Ectodermica ed Ipodonzia a Berg en Dal/Nijmegen, in Olanda.

Sono disponibili gli atti conclusivi della conferenza e la foto dei partecipanti.

• Syllabus
• Minutes
• Conclusioni
• Foto alta risoluzione

Pubblichiamo parte di una lettera che abbiamo ricevuto.

........ Con l'occasione volevamo inoltre sottoporre alla vostra attenzione la
nostra attività di COLLABORAZIONE CON LE ASSOCIAZIONI,  attraverso la
quale Lydda Wear si impegna ad effettuare una donazione all'Associazione
Onlus per ogni capo di abbigliamento venduto, inerente la patologia
rappresentata.
Per saperne di più potete consultate il nostro sito internet
http://www.lyddawear.com/cat143.php?n=1

Per qualsiasi informazione o approfondimento non esitate a contattarci.

Cordiali saluti

Pier Giorgio Silvestrin per LYDDA WEAR


Taglieria San Giorgio di Silvestrin Pier Giorgio
via dossi 35
35020 Terrassa Padovana (PD)
tel.0495383014
fax. 0495383144
cell.3496942453
Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.
www.lyddawear.com
p.iva - vat 03784340287
c.fisc. SLVPGR68E16C964K

Attimi di felicità è l'opera prima di Monica De Marco. Un libro fresco, veloce, FORTE, che racconta di una donna e dei suoi amori, delle sue sofferenze, della malattie sue e di chi vuol bene, e della forza di vivere sempre, comunque, e soprattutto con forza ed allegria. Racconta di Mattia, un meraviglioso bambino affetto da Displasia Ectodermica, e di come la malattia sia stata scoperta e affrontata.

(tratto dal sito Sindrome-EEC.it )

La sindrome Ectrodattilia-displasia Ectodermica-palatoschisi (EEC) è una rara patologia malformativa congenita caratterizzata dall’associazione di ectrodattilia (un'anomalia degli arti in cui alcuni raggi centrali delle mani sono mancanti con aspetto di “mano a pinza” o "mano a chela di granchio"), anomalie del palato ed anomalie dei tessuti di derivazione ectodermica. L’ectoderma è il foglietto embrionale più esterno da cui prendono origine il tessuto nervoso ed i tessuti epiteliali di rivestimento (epidermide, epitelio corneale ecc.) ed annessi (capelli, peli, unghie ecc.).

Questo articolo è tratto dal sito Associazione Amici di Brugg.

L'interesse del clinico pratico, lettore di "Odontoiatria", per questo case report può consistere nel constatare come il trattamento di questo genere di casi richieda un approccio plurispecialistico e multidisciplinare, a partire dalla indispensabile collaborazione con l'équipe medica.
E possa essere eseguito con successo solo in una adeguata struttura pubblica.

Distribuzione dei soggetti affetti da DISPLASIA ECTODERMICA
in Italia divisi per Regione (Dicembre 2008)
Persone affette conosciute con relativo indirizzo civico o mail :  140

Sul sito malattierare dell'Istituto Mario Negri sono presenti molti riferimenti normativi.

 - norme di riferimento per le malattie rare

 - l'esenzione

 - le terapie

 - la modulistica

GUIDA ALLE AGEVOLAZIONI
FISCALI PER I DISABILI
AGGIORNATA CON LA NORMATIVA IN VIGORE A MAGGIO 2008

(click qui)

Articolo tratto dal sito Telethon.it

Progetto: Generazione di un modello murino condizionale di displasia ectodermica anidrotica associata ad immunodeficienza

La displasia ectodermica associata ad immunodeficienza (EDA-ID) e una rara malattia genetica causata da mutazioni in un gene chiamato NEMO. I pazienti affetti da EDA-ID presentano anomalie a livello della pelle, dei capelli e dei denti e, a causa dellimmunodeficienza, soffrono di gravi e ricorrenti infezioni che spesso risultano letali.

Il sito Assoande è in fase di pesante restyling.
Abbiamo deciso di installare la piattaforma Joomla! che permette una più facile gestione dei contenuti, anche da parte di persone non particolarmente esperte.

Il vecchio sito sarà ancora disponibile per parecchio tempo, durante  il periodo di transizione.
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