Le cause scatenanti la malattia sono sconosciute. Sappiamo che l'origine è genetica e legata al cromosoma " X " del gene chiamato " EDA ". La malattia viene sviluppata in prevalenza da bambini di sesso maschile, mentre le femmine possono essere anche solo portatrici sane o eterozigote.

Displasia Ectodermica: genetica

La  displasia ectodermica è una malattia genetica caratterizzata da anomalie presenti a livello delle ghiandole sudoripare (che si possono presentare malformate) , a livello dentario, a livello dei capelli. Le malformazioni della malattia sono clinicamente silenti nel periodo neonatale, ad eccezione di una estesa desquamazione della pelle in alcuni individui.I pazienti affetti di solito presentano coinvolgimento dentario massivo, dovuta alla mancata eruzione sia dei denti decidui che della dentatura permanente.Quando i denti sono presenti, gli incisivi centrali ed i canini possono avere una forma conica.I pazienti presentano capelli fini ed in numero ridotto (ipotricosi) con calvizie prematura.La peluria del corpo e le sopracciglie sono spesso sparse, ma i baffi e la barba sono normalmente presenti. L’assenza delle ghiandole sudoripare (ipodrosi o anidrosi) determina frequenti episodi di ipertermia. La pelle è generalmente sottile, con aree di iperpigmentazione e suscettibilità all’eczema. Il coinvolgimento della mucosa nasale e respiratoria frequentemente genera riniti atrofiche e frequenti episodi di infezioni respiratorie nei primi anni di vita.

Il gene responsabile della displasia ectodermica anidrotica è localizzato sul cromosoma "X".

I cromosomi sono blocchi di informazione genetica contenuti all’interno di ogni cellula da cui questa desume le informazioni relative al suo sviluppo ed alla sua crescita.Ogni cellula contiene 46 cromosomi, divisi in 23 coppie, essendo ogni coppia costituita da un cromosoma di origine materna ed uno di origine paterna.Ventidue cromosomi costituiscono i cosiddetti cromosomi ‘autosomici’,mentre la 23ma coppia è data dai cromosomi cosiddetti " sessuali ", laddove la presenza di un cromosoma x e di un cromosoma y determina lo sviluppo del prodotto del concepimento in senso maschile. Il gene alterato (mutato9 nella displasia ectodermica anidrotica si trova sul cromosoma x e prende il nome di EDA. Questo spiega l’osservazione che, in genere, soltanto i maschi sono colpiti dalla malattia. Infatti, nei maschi la presenza del gene mutato sull’unico cromosoma determina un anomalo sviluppo delle strutture che daranno origine alle ghiandole sudoripare, ai capelli ed ai denti. Nelle femmine, invece, la presenza di due cromosomi x assicura il fatto che, pur in presenza di un cromosoma y con un gene mutato, che quindi compensa per la mancanza di funzione del gene alterato. E’ tuttavia possibile che le donne portatrici obbligate per la malattia, presentino segni più sfumati della condizione. E’ importante in questi pazienti evitare episodi non riconosciuti di ipertermia. Per questo motivo è sconsigliata  l’esposizione ad ambienti caldi e la febbre deve essere controllata con le misure appropriate e con precoce uso di antipiretici.

Questi bambini richiedono cure dentarie durante tutta la loro infanzia fino al momento di un probabile impianto.La presenza di alacrimia o ipolacrimia indica controlli oculistici. La malattia è ereditaria e congenita che, necessita di continue cure per via topica e sistemica.