Introduzione

La DE è una malattia che risulta dalla formazione anomala dello strato di ectoderma nell'embrione in sviluppo. L'ectoderma dell'embrione forma i capelli, i denti, le unghie, le ghiandole del sudore e parte degli occhi. Le DE sono un numeroso gruppo di condizioni, ne sono state descritte più di 100.

Per capire i problemi oculari nella DE occorre capire la struttura e la funzione dell'occhio. Questo articolo descrive brevemente l'anatomia e lo sviluppo dell'occhio nell'embrione, in particolare il ruolo dell'ectoderma. Parleremo di come differenti strutture e funzioni dell'occhio vengono influenzate dalla DE, passando dai trattamenti disponibili per i differenti problemi oculalri, per finire con un'occhiata al futuro.

immagine dell'occhio

STRUTTURA DELL'OCCHIO

L'occhio consiste nel globo oculare e nelle strutture che lo circondano, le palpebre, il passaggio di drenaggio delle lacrime e le ghiandole lacrimali. Il globo oculare consiste in uno rivestimento esterno, uno intermedio ed uno interno. Il rivestimento esterno è composto da un robusto strato fibroso, bianco, la sclera, e da una finestra trasparente, la cornea. Lo strato intermedio contiene pigmento e forma l'iride. Lo strato interno è il leggero strato visivo della retina. La lente è un disco ovale posizionato fra pupilla e iride.

La cornea focalizza i 2/3 della luce che entra nell'occhio, e la lente il restante 1/3.

La cornea deve essere sana perchè l'occhio funzioni bene. La cornea, per funzionare, dipende dalle palpebre, dalla congiuntiva (la membrana trasparente sotto le palpebre che copre la parte bianca dell'occhio), e dalle ghiandole lacrimali. Queste strutture, e le lacrime, mantengono l'occhio in buona salute.

Le lacrime formano un film sulla superficie dell'cchio - cornea-congiuntiva-sclera. Il film lacrimale ha tre strati che formano un sandwich sull'occhio. Lo strato esterno è uno strato oleoso. L'olio è prodotto da ghiandole che si trovano nelle palpebre, chiamate ghiandole di Meibomio. Lo strato interno è di muco, prodotto dalla congiuntiva. In mezzo c'è uno strato d'acqua che arriva dalle lacrime delle ghiandole lacrimali. Quest'acqua contiene contiene sostanze che nutrono la superficie dell'occhio. le lacrime alla fine evaporano, o vengono drenate nel naso attraverso un sistema di drenaggio chiamato dotto nasolacrimale.

SVILUPPO DELL'OCCHIO

La formazione dell'occhio è un processo complesso che parte alla quarta settimana di gestazione. L'occhio prende forma da tre tessuti principali: il tessuto del sistema cerebro/nervoso (neuro-ectoderma), uno strato intermedio (mesoderma) e uno strato esterno (ectoderma). L'ectoderma forma la parte esterna dell'embrione: pelle, capelli, ghiandone sudoripare, denti e parte dell'occhio e dell'orecchio.

L'occhio si forma da una crescita "cistica" del cervello. Lo strato superficiale (pelle) che copre questa "ciste" è l'ectodema. Le lenti spuntano da questo strato esterno di ectoderma per posizionarsi nell'occhio in formazione. L'ectoderma riempie gli interstizi formando la parte esterna della cornea, palpebre, congiuntiva, ghiandole lacrimali e dotto nasolacrimale.

CONSEGUENZE DELLA DE SULL'OCCHIO

SI sa che la DE comporta dei problemi dell'occhio, ma non è del tutto chiaro quanto questi siano comuni, e il modo in cui gli occhi vengono coinvolti. I problemi sembrano essere diversi a seconda del tipo di ED e possono avere gravità variabile. Come detto in precedenza, la DE può colpire le stutture dell'occhio formate dall'ectoderma, disturbando quindi le funzioni ed il confort dell'occhio. Dividiamo i problemi oculari in quattro aree principali.

1 - LACRIME

La salute della superfice dell'occhio - congiuntiva e cornea, dipende dalle lacrime. Queste bagnano la superfice oculare con nutrienti e idratazione come fanno in un giardino l'acqua e i fertilizzanti. Le ghiandole lacrimali producono il componente "acqua" delle lacrime che contiene fattori di crescita e sostanze che garantiscono la salute ed il confort dell'occhio. La funzionalità di queste ghiandole può essere influenzata dalla DE. Lo strato d'olio che gallegia nella componente "acquosa" sigilla le lacrime sull'occhio ed è prodotto dalle ghiandole di Meibomio nelle palpebre. Queste ghiandole possono essere assenti nella DE, non essendosi formate nell'embrione. Anomalie di questo strato oleoso comportano la rapida evaporazione delle lacrime portando ad una insufficiente funzione lacrimale. Lo strato "acquoso" appoggia su un sottile strato di muco, prodotto dalla congiuntiva, che permette lo scorrimento delle lacrime che possono inumidire la superficie dell'occhio.

Gli strati di olio, acqua e muco possono essere quindi influenzati dalla DE. Difetti del film lacrimale causano varazioni nella congiuntiva e nella cornea, generando un disagio della superficie oculare. Questa situazione può comportare predisposizione ad infezioni e portare a ulcere corneali e a ritardata guarigione.

2 - CORNEA

La superficie esterna della cornea, l'epitelio corneale, si forma dall'ectoderma ed ha bisogno delle lacrime per funzionare regolarmente. La cornea è la finestra che permette l'entrata della luce nell'occhio e la sua focalizzazione. La sua funzione è essenziale per la visione. La superfice della cornea si rinnova ogni 7-14 giorni. I tessuti all'estremità della cornea formano in continuo l'epitelio corneale partendo da cellule staminali. Queste cellule sono influenzate in alcuni tipi di ED. Questo comporta una cornea malata che può generare difetti nell'epitelio corneale, ulcere e superficie irregolare.

3 - LENTE

La lente si forma dalla pelle superficiale, o ectoderma, e nella ED può presentare opacità. Questo comporta difetti nella messa a fuoco e nella chiarezza della visione, con conseguente cataratta.

4 - DRENAGGIO LACRIMALE

Il sistema di drenaggio serve a convogliare le lacrime nel naso. Se il sistema è ostruito si ha la sindome dell'occhio bagnato, soprattutto dalla nascita, e aumenta il rischio di infezione del sistema di drenaggio. L'infezione del sistema di drenaggio delle lacrime è chiamata dacriocistite.

TRATTAMENTO

Le cause che originano i problemi oculari nella DE non sono del tutto chiarite, quindi il trattamento è indirizzato ad alleviare i sintomi più che a curare o prevenire. Le lacrime artificiali aumentano il confort, ma quelle naturali contengono parecchie sostanze, non solo acqua. Di conseguenza la superficie dell'occhio può ugualmente ammalarsi. Antibiotici e steroidi adatti sono usati per controllare l'infezione e ridurre l'infiammazione. Una possibile conseguenza dei problemi oculari può essere la fotofobia, particolarmente grave nella sindrome EEC. Le ulcere corneali sono trattate in vari modi: antibiotici, lacrime artificiali, e lenti a contatto speciali chiamate "bandage".

La chirurgia può essere usata nei casi di blocco del dotto nasolacrimale. Si interviene mediante siringa o sonda (normalmente nei bambini) e con un'intervento di ricostruzione del condotto: la Dacriocistorinostomia, abbreviata come DCR.

Può essere eseguit l'intervento di cateratta se c'è una riduzione della visione. In rari casi è stato eseguito il trapianto di cornea per sostituire una cornea danneggata con una sana. I risultati del trapianto sono dubbi a causa di altre possibili alterazioni della superfice oculare. Un po' come mettere un seme in un terreno arido. I recenti progressi nella ricostruzione della superfice oculare e nel trapianto di cornea fanno ben sperare in maggior successo in futuro.

RICERCHE E FUTURO

Man mano che aumentano le conoscenze delle cause genetiche che causano i vari tipi di DE, questi possono essere usati per studiare i problemi oculari causati dalla malattia.

Al momento vi posso solo informare a proposito delle ricesche che ho fatto sulla DE e sui relativi problemi oculari. Ho creato nel 1997 il Gruppo di Ricerca Problemi Oftalmici della D.E., dopo aver visitato pazienti affetti da sindrome EEC nel reparto di oculistica. Il gruppo è formato dal dr.Stephen Kaye (consulente oftalmico= specialzzando in chirurgia corneale e oftalmologia pediatrica, dal suo collega dr.Mark Batterbury (consulente oftalmico), anche lui specializzando in problemi della cornea, dal professor Ian Grierson (professore di Oftalmologia sperimentale), dal dr.Paul Hiscott (patologo oculista) e da me stesso.

Il nostro scopo principale è quello di investigare la natura e la prevalenza di malattie dell'occhio nella D.E. E' in corso uno studio nazionale per descrivere e documentare i problemi oftalmici nella D.E. Alcuni dei nostri pazienti hanno subito il trapianto di cornea, e studiando i loro tessuti oculari cerchiamo di capire la patogenesi delle malattie dell'occhio e dei problemi della cornea nella D.E. E' particolarmente sotto indagile la sindrome EEC nella quale sono più frequenti i problemi della cornea.

Nell'unità di Oftalmologia Sperimentale dell'Università di Liverpool sono state avviate ricerche scientifiche di base per investicare le basi genetiche e molecolari dei problemi DE. Viene studiato il ruolo nella DE di specifici geni e fattori di crescita peptidi. Modelli di DE sono stati utilizzati per studiare lo sviluppo dell'occhio nella DE, le strutture oculari affette da DE e la patogenesi delle malattie oftalmiche nella DE.

Possiamo sperare di migliorare il trattamento solo aumentando la nostra comprensione in queste aree

 

Mr. C E Willoughby FRCOphth.

Lecturer in Ophtalmology.

Department of Medicine.

Duncan Building, UCD

University of Liverpool

Daulby Street

Liverpool L69 3GA

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BT pager 04325 256297

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