Ogni distretto ORL e interessato da patologie caratteristiche nei pazienti affetti da Displasia Ectodermica, correlato al tipo di displasia e al grado di espressione della malattia.

MALFORMAZIONI FACCIALI
Tipica la sporgenza frontale, l'ipoacusia mascellare, il naso piatto con la columella rientrante, le labbra ispessite, l'attaccatura bassa delle orecchie, la cute, periorbitaria iperpigmentata. Nei casi più gravi vi è la labiopalatoschisi.

CAVO ORALE
La mucosa del cavo orale viene mantenuta sempre umidificata dalla produzione di saliva da parte delle ghiandole salivari maggiori e minori.
La saliva contiene anche sostanze che servono alla difesa del cavo orale da infezioni esterne.
Nelle persone affette da D.E. vi è quasi sempre una diminuizione del numero delle ghiandole salivari minori ed a volte ipoplasia delle ghiandole salivari maggiori. La carenza di salivazione si traduce in senso di secchezza del cavo orale, a volte in difficoltà alla deglutizione ma anche in maggior facilità a contrarre infezioni del cavo orale.
Il rischio di infezioni è aumentato anche in considerazione dei deficit immunologici persone affette da D.E. (diminuizione delle IgM che sono la prima difesa per le mucose a contatto del mondo esterno).
Un a particolare attenzione deve essere posta al controllo delle tonsilliti recidivanti. In soggetti con ripetuti episodi di infezioni tonsillari da parte di un batterio (streptococco beta emolitico del gruppo A) si creano a volte anticorpi (rilevati da un esame ematico T.A.S.), che possono aggredire anche porzioni del nostro organismo causando le cosiddette malattie metafocali o atopiche. I consigli sono di tenere umidificato il cavo orale, esempio bevendo poco ma più spesso durante durante la giornata. Nei casi più gravi esistono in commercio prodotti farmaceutici adatti allo scopo (saliva artificiale). Una particolare attenzione si deve avere per le flogosi tonsillari. Il dosaggio del T.A.S è effettuato con un banale prelievo ematico, ove il valore sia elevato, la scelta deve essere tra un intervento di tonsillectomia o una copertura antibiotica protratta per alcuni anni. Vengono generalmente usate a tale scopo penicilline a lunga durata, una iniezione intramuscolo ogni mese.

FOSSE NASALI
Nelle persone affette da D.E. la respirazione nasale è spesso insufficiente. Diverse sono le cause:
la morfologia del massiccio facciale con un diminuito spazio per le fosse nassali, ma anche riniti ripetute che possono esitare in forme croniche di tipo crostoso.
Il miglio consiglio è quello di vivere in ambienti umidificati.
Terapia per le riniti croniche è quella aereosolica e cure inalatoria termali. Esistono in commercio spray nasali a base di acqua fisiologica o acqua di Sirmione che aiuta a umidificare la mucosa nasale e rimuovere le secrezioni.
Ricordiamo inoltre che fosse nasali ed orecchio medio sono strettamente correlate ed una corretta igiene delle fosse nasali aiuta a prevenire una parte di problemi della sordità.

ORECCHIO:
Anatomicamente l'orecchio è diviso in tre porzioni.
La trasmissione del suono all'orecchio interno avviene in modo corretto se la pressione dell'aria nell'orecchio medio è uguale alla pressione esistente nel mondo esterno.
La funzione di mantenere la pressione entro la cassa timpanica identica rispetto a quella del mondo esterno è svolto dalla tuba, piccolo canale virtuale che collega la collega al rinofaringe (porzione del faringe esposta dietro alle fosse nasali).
Ogni 2-3 minuti durante la masticazione o la deglutizione la tuba si apre lasciando passare un po' di aria nella cassa timpanica.
E' questa la ragione per cui quando cambia la pressione nel mondo esterno (ad es. saliamo in montagna) avvertiamo la sensazione di ovattamento auricolare che termina per esempio quando deglutiamo.
Nelle persone affette da d.e. la percentuale di pazienti da ipoacusia (di munizione della soglia uditiva) è molto più elevata che nelle altre persone.
La ipoacusie si distinguono in trasmissive (che riguardano la trasmissione del suono all'orecchio interno, e perciò riguardano l'orecchio medio) e percettive (la trasformazione dell'energia sonoro in impulso nervoso, e perciò riguardano l'orecchio interno).
L'esame che ci permette una distinzione è l'esame audiometrico.
Durante tale esame viene rilevata una soglia uditiva per via aerea (con una cuffia) ed una soglia per via ossea (con un trasduttore posto sulla mastoide, l'osso posto dietro al padiglione auricolare).
Nelle ipoacusie percettive la soglia per via ossea ed area coincidono, nelle ipoacusie trasmissive la soglia per via ossea resta buona e la perdita uditiva riguarda solo la soglia per via aerea. Tutte le ipoacusie trasmissive sono passibili di miglioramento con opportune terapie (miglioramento della respirazione nasale, insufflazioni tubariche).Quasi nessuna ipoacusia percettiva è passibile di miglioramento; ove se ne valuti la necessità, l'unica soluzione resta l'uso di protesi acustiche.
L'incidenze di ipoacusie percettive è molto elevata in alcune forme di D.E.;resta elevata rispetto alla media anche l'incidenza di ipoacusie trasmissive, legata alla spesso insufficiente respirazione nasale.