La sindrome di Goltz-Gorlin o ipoplasia dermica focale è un disordine multisistemico caratterizzato principalmente dal coinvolgimento della cute, del sistema scheletrico, e degli occhi.

Tali manifestazioni possono essere presenti negli individui affetti in varia combinazione. Manifestazioni cutanee che possono essere presenti alla nascita comprendono aree di pelle atrofiche o ipoplasiche e anomalie della pigmentazione. Ci può essere displasia o ipoplasia a carico delle unghie; i capelli possono essere radi.
Anomalie degli arti comprendono oligo / sindattilia e splithand / foot. Anomalie dello sviluppo degli occhi possono comprendere anoftalmia/ microftalmia, coloboma irideo e corioretinico, e anomalie del dotto lacrimale. I dimorfismi cranio-facciali possono includere asimmetria facciale, labiopalatoschisi.
Reperti occasionali comprendono anomalie dei denti, difetti della parete addominale, ernia diaframmatica, e anomalie renali.
Lo sviluppo psicomotorio è solitamente normale, soltanto alcuni individui possono avere problemi cognitivi.
Il trattamento delle manifestazioni prevede solitamente la presa in carico da parte di un dermatologo per le lesioni cutanee; di un otorino per la valutazione di eventuali papillomi della laringe/tonsillari; di un  fisiatra e di un ortopedico per la gestione delle anomalie a mani e piedi, oltre al trattamento dell’ernia diaframmatica, dei difetti della parete addominale, e delle anomalie strutturali di occhi e reni, quando presenti.
La prevenzione delle complicanze secondarie include cure dentistiche preventive per le persone con ipoplasia dello smalto per ridurre il rischio di carie dentale.
La sorveglianza clinica prevede: follow-up da parte dello specialista dermatologo; valutazione preoperatoria in caso di interventi da parte di un otorino per l’eventuale presenza di papillomi ipofaringei e/o tonsillari; valutazioni periodiche fisiatriche/ortopediche  per la eventuale  scoliosi. La condizione riconosce un meccanismo di trasmissione X-linked dominante.
La maggior parte delle femmine affette ha una mutazione de novo (ossia non trasmessa dai genitori). Nel 5% dei casi la mutazione viene trasmessa da un genitore.  Le femmine (90% dei casi) sono eterozigoti o mosaici per una mutazione nel gene PORCN; i maschi nati vivi (10% degli affetti) sono mosaici per mutazioni i nel gene PORCN. Si presume che i maschi emizigoti non mosaici siano non vitali.

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