(tratto dal sito Sindrome-EEC.it )

La sindrome Ectrodattilia-displasia Ectodermica-palatoschisi (EEC) è una rara patologia malformativa congenita caratterizzata dall’associazione di ectrodattilia (un'anomalia degli arti in cui alcuni raggi centrali delle mani sono mancanti con aspetto di “mano a pinza” o "mano a chela di granchio"), anomalie del palato ed anomalie dei tessuti di derivazione ectodermica. L’ectoderma è il foglietto embrionale più esterno da cui prendono origine il tessuto nervoso ed i tessuti epiteliali di rivestimento (epidermide, epitelio corneale ecc.) ed annessi (capelli, peli, unghie ecc.).

Segni e Sintomi

Frequenti sono le anomalie del dotto naso-lacrimale, del sistema genito-urinario ed importanti anomalie delle estremità, dall'ectrodattilia alla sindattilia (fusione delle dita della mano e del piede).

A carico del viso possono essere presenti palatoschisi e labiopalatoschisi. La parte ectodermica di questa sindrome coinvolge i capelli, i denti e le unghie. L’ipoidrosi è variabile, sebbene spesso la cute sia secca e possa essere presente ipercheratosi del palmo delle mani e dei piedi. I capelli sono radi, chiari e secchi e ciglia e sopracciglia sono spesso assenti. I denti sono piccoli e possono essere formati parzialmente; ci può essere ipodonzia ed edentia. Le unghie sono sottili, fragili e segnate; frequentemente si riscontrano anomalie del dotto lacrimale. Nardi e colleghi hanno riscontrato anomalie urogenitali in 13 casi su 25. Tali anomalie includevano: megauretere, reflusso vescicoureterico, idronefrosi e ipospadia. Generalmente lo sviluppo mentale è normale; la schisi, nella maggior parte dei casi nella forma di schisi del labbro e del palato, è frequente, ma non è parte essenziale della sindrome. Tutte le caratteristiche sono assai variabili e deve essere posta estrema attenzione nell’esaminare e nel consigliare i genitori del paziente, che può apparire come caso isolato. Van Maldergem, Kuna e colleghi hanno rivelato una anomalia della funzione ipotalamica-pituitaria. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000). Le manifestazioni oculari sono una componente riscontrata frequentemente nella sindrome EEC. (Ireland et al. Ophthalmic manifestations of ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome. Ophthalmic-plast-reconstr-surg. 1998; 14/4 (295-297) e (Colin Willoughby, dati non ancora pubblicati).

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